A due settimane dall’ultimo caso, il quinto, di atrofia muscolare spinale (Sma) diagnosticato in un neonato in Puglia, nel laboratorio di Genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari ne è stato individuato un altro a soli sei giorni dalla nascita di un bambino.
Il programma di screening obbligatorio è applicato su tutti i nati in Puglia e continua a far emergere precocemente l’anomalia genetica associata all’insorgere della Sma. Sono oltre 48mila i neonati sottoposti al test a partire dal 6 dicembre 2021, data di avvio del progetto istituito con la legge regionale.
Adesso, dopo l’identificazione dell’anomalia a soli sei giorni dalla nascita e la successiva caratterizzazione avvenuta in poche ore, da cui è emersa una forma di tipo 3 ad esordio più progressivo, nei prossimi mesi sarà possibile mettere a punto la terapia più adeguata al caso e affidare il neonato alle cure dell’ospedale pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari.
Nel laboratorio di Genetica medica, completamente rinnovato e tecnologicamente all’avanguardia diretto dal dottor Mattia Gentile, ogni giorno vengono sottoposti a test tutti i nati nei 25 punti nascita della Puglia, attraverso un processo interamente automatizzato.
Basta una piccola goccia di sangue, prelevata nei primi giorni di vita dei neonati e inviata al laboratorio di Genetica medica, per estrarre il Dna necessario per l’analisi finalizzata a stabilire la presenza o l’assenza del gene Smn1, in quest’ultimo caso identificando l’anomalia legata all’insorgenza della patologia. Le apparecchiature del laboratorio genetico possono processare in contemporanea sino a 96 campioni di sangue, per poi procedere all’estrazione del DNA e quindi passare, attraverso una reazione finale, all’analisi Sma.
«Lo screening genetico sta funzionando molto bene, per merito degli operatori e di una organizzazione efficiente, oltre che di una buona legge regionale», commenta il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano.