«La Puglia è la prima regione italiana per screening neonatale esteso, diagnosticando 10 malattie aggiuntive rispetto al pannello tradizionale, composto da 49 malattie metaboliche. E tutto questo grazie alle iniziative legislative promosse in Consiglio regionale». Lo dichiara il presidente della commissione Bilancio e Programmazione e commissario regionale di Azione, Fabiano Amati, commentando i dati resi noti dall’Osservatorio malattie rare.
«È bellissimo poter vantare questo primato sulla salute dei bambini e sarebbe bello se riuscissimo a fare altrettanto negli altri settori, con più politiche concrete e minori polemiche politiciste», prosegue Amati, spiegando che «gli screening neonatali servono a diagnosticare al più presto alcune gravi patologie e rendere perciò più efficaci le terapie di cura o di allungamento e modifica della storia naturale della malattia».
Negli ultimi anni al pannello tradizionale di screening, effettuato in ogni regione italiana, si sono aggiunte altre 10 malattie: Sma, Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (Mps), Leucodistrofia metacromatica (Mld), Immunodeficienza severa combinata (Scid), X-Linked agammaglobulinemia (Xla), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Ddc), Distrofia muscolare di Duchenne.
In Abruzzo sono 7 le malattie aggiunte: Sma, Fabry, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (Mps), Immunodeficienza severa combinata (Scid), Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Ddc) e sindrome adrenogenitale (Cah).
In Veneto, Toscana, Friuli Venezia Giulia e Trentino Alto Adige sono 6: Sma, Pompe, Fabry, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I (Mps) e Immunodeficienza severa combinata (Scid).
In Lombardia 2: sindrome adrenogenitale (Cah) e Adrenoleucodistrafia (X-ALD). Due anche in Campania: Sma e Immunodeficienza severa combinata (Scid). Mentre nelle Marche, Basilicata, Emilia Romagna, Umbria, Molise, Calabria e Sardegna, non ci sono screening aggiunti al pannello tradizionale.
«Il risultato pugliese – spiega Amati – è importantissimo e si deve alla collaborazione con i consiglieri regionali proponenti, del genetista Mattia Gentile, prima, e del patologo clinico Simonetta Simonetti, dopo. Su questo solco di vita, salute e innovazione, continuerò a prestare la mia attenzione come missione di vita», conclude il consigliere regionale pugliese.