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lunedì 4 Marzo 2024
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Screening neonatale, 63 le malattie diagnosticabili in Puglia: aggiunti diabete di tipo 1 e celiachia

Sale a 63 il numero delle malattie diagnosticabili nei primi giorni di vita a tutti i bambini nati in Puglia con l’inserimento nell’elenco dello screening neonatale del diabete di tipo 1 e della celiachia.

Lo prevede una norma inserita nella legge di bilancio della Regione Puglia, approvata nella notte.

Si tratta di un’iniziativa prevista anche da una recente legge statale che ha introdotto il Programma di screening nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia, la cui finalità, spiega il consigliere regionale pugliese Fabiano Amati, «consiste nel prevenire l’insorgenza di chetoacidosi in soggetti affetti da diabete di tipo 1 e di rallentare la progressione della malattia mediante l’impiego delle terapie disponibili, nonché di effettuare la diagnosi precoce della celiachia».

Grazie alla conoscenza clinico-diagnostica sarà possibile, prosegue Amati, «effettuare tutte le iniziative di prevenzione, comprese quelle di genetica, in grado di poter rassegnare un quadro indiziario di malattia per il caso del diabete di tipo 1, oppure un quadro predisponente per la celiachia. Ciò significa, in buona sostanza, che il legislatore statale ha stabilito con legge il livello di prevenzione».

Il programma, dice ancora il consigliere regionale, «consiste nell’esame dei geni DQ2 e DQ8, o altri geni ritenuti utili, al fine di verificare l’indizio di malattia per il diabete di tipo 1 e la predisposizione per la celiachia. L’esito negativo del test comporterà l’esclusione del bambino dalla fase ordinaria e periodica del programma di screening».

In caso di neonato con fattori di predisposizione alle malattie, «il risultato dovrà essere comunicato al Punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che verrà indirizzato presso un’unità di endocrinologia o gastroenterologia dell’età pediatrica, ovvero unità di pediatria con ambulatori dedicati e specifica competenza, attivi presso le strutture pubbliche di tipo ospedaliero o territoriali della Regione, per l’effettuazione di una completa consulenza specialistica e l’avvio delle procedure alla fase ordinaria dello screening, attraverso una comunicazione al Dipartimento di prevenzione dell’Azienda sanitaria territoriale di riferimento».

Per quanto riguarda la fase ordinaria del programma di screening, invece, «essa è avviata e gestita, sino al compimento del quattordicesimo anno d’età, dal Dipartimento di prevenzione della Asl competente, oppure sulla base della decisione assunta e comunicata dagli specialisti di branca», conclude Amati.

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