«La Puglia ha varato una legge che rende obbligatorio lo screening per la Sma. Questo semplice gesto ha consentito di screenare 22mila bambini sino ad oggi e di individuare due casi che sono stati immediatamente affrontati con i farmaci innovativi. Una terapia tempestiva potrebbe persino evitare qualunque traccia della malattia nella vita di questi bimbi». Lo ha detto il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, intervenendo a Roma al Festival della Salute organizzato da “la Repubblica” presso l’Ara Pacis.
«Il sistema – ha proseguito il presidente della Regione – potrebbe apparire costoso, ma in realtà è molto meno costoso del gestire la malattia in uno stadio più avanzato, perché ci consente di intervenire immediatamente e di cambiare la vita non solo delle famiglie coinvolte ma dell’intera società che si sentirà più giusta e più in equilibrio con sé stessa. Tutto questo lo dobbiamo ad un’intuizione del Consiglio regionale della Puglia, che con i suoi consiglieri è stato sensibile e intelligente a proporre un disegno di legge come questo, e all’impegno delle associazioni».
“Sma Test genetici, un diritto per tutti” è il tema su cui il presidente Emiliano si è confrontato con Anita Pallara, presidente Famiglie Sma, la professoressa Marika Pane, neuropsichiatra infantile presso il Policlinico “Gemelli” di Roma e Patrizia Popoli, dirigente dell’Aifa.
La Puglia è l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della Sma e, da Roma, il presidente Emiliano ha lanciato la proposta «che il primo atto del nuovo Governo che oggi si sta costituendo sia un decreto legge urgente per rendere obbligatorio lo screening della Sma 1 e Sma 2 in tutta Italia. Una normativa nazionale renderebbe tutto molto più rapido e più chiaro».
Anita Pallara, in rappresentanza dei pazienti, ha ribadito che «un gesto semplice come uno screening cambia radicalmente la vita sia delle persone affette, dei nuovi nati, ma di tutto l’intera famiglia. Porta serenità e opportunità di vita molto importanti. Sono orgogliosa che la mia Regione, la Puglia, sia la prima ad averlo previsto per Legge, adesso è importante che tutta l’Italia segua l’esempio».
In Puglia lo screening è stato avviato dal 6 dicembre 2021. Sono stati 22 mila i neonati sottoposti a test e sono risultate due diagnosi di Sma (una Sma 1 e una Sma 2). I due neonati, sottoposti a trattamento farmacologico, sono in buone condizioni.
La Regione Puglia ha avviato con Aifa e con il dipartimento della Salute un approfondimento di tutta la materia per uscire da una situazione paradossale che impediva l’uso del farmaco ai bambini che avessero già compiuto sei mesi.
Assieme ad altre Regioni italiane si è avviata una interlocuzione con l’Agenzia italiana del farmaco che sin dal novembre 2020 ha intrapreso lo studio per estendere la terapia genica per Sma 1 anche oltre i limiti di età precedentemente individuati. In questo modo è stata autorizzata la rimborsabilità di Zolgensma per i bambini che ne sono affetti purché siano ancora sotto i 13,5 Kg di peso. È stato inoltre ottenuto anche grazie all’Azienda produttrice, l’uso gratuito del farmaco ai bambini tra 13,5 e 21 Kg all’interno di studi clinici controllati.
I Centri autorizzati in Puglia per la diagnosi e il trattamento della Sma sono l’ospedale pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari, l’Ircss “Medea” di Brindisi, il presidio ospedaliero “Tatarella” di Cerignola e gli Ospedali Riuniti di Foggia.
La Puglia ha investito moltissimo in questo delicato settore. La spesa per farmaci (innovativi e non) prescritti dai Centri autorizzati della Regione Puglia al trattamento della Sma sono: 5,6 milioni di euro per il 2021, 3,9 milioni di euro da gennaio a luglio 2022 e in proiezione annua, 6,7 milioni di euro.