Grazie a un innovativo farmaco salvavita, somministrato all’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, un ragazzo di 16 anni, affetto da iperossaluria primaria di tipo 1 (Ph1), potrà evitare il duplice trapianto di fegato e reni e proseguire la sua vita con una qualità sensibilmente migliore.
La iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1) è una malattia genetica autosomica recessiva ultra-rara che colpisce il metabolismo. Si stima che colpisca da uno a tre persone per milione di abitanti e ha un’incidenza di un caso ogni 120mila nati in Europa. È responsabile dell’1-2% dei casi di insufficienza renale terminale pediatrici. Nelle sue fasi evolutive è necessario eseguire il duplice trapianto.
«Secondo le più recenti acquisizioni della letteratura scientifica l’utilizzo di questa terapia, il Lumasiran, disponibile solo in pochi centri in Italia, consente di stabilizzare la funzione renale e comunque di evitare il ricorso al trapianto di fegato, migliorando sensibilmente la qualità della vita dei pazienti», spiega il dottor Mario Giordano, direttore della nefrologia e dialisi pediatrica al Giovanni XXIII.
Il pediatrico di Bari, afferente all’European Reference Network for Rare Kidney Diseases – ErknetRKNET, ha ottenuto dalla Regione Puglia e dall’Aifa il riconoscimento per la prescrizione e somministrazione del Lumasiran.