È italiano, ed è stato coordinato dall’Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” con la partecipazione di ricercatori ed esperti in tutta Italia, il primo studio completo sulle mutazioni del gene PIK3CA, dal quale dipendono un gruppo di sindromi rare spesso congenite (denominate Pros), caratterizzate da accrescimento eccessivo asimmetrico di uno o più distretti corporei.
Lo studio, coordinato da Nicoletta Resta, professoressa ordinaria di Genetica medica all’Università degli Studi di Bari, direttore dell’Unità operativa complessa del laboratorio di Genetica medica del Policlinico di Bari e presidente del Comitato scientifico dell’Associazione italiana macrodattilia e Pros (Aimp), ha preso in esame 1.007 casi, di cui 150 italiani, dal 2012 a oggi, e analizzato la correlazione esistente tra la presenza della mutazione nel gene PIK3CA (genotipo) e le manifestazioni cliniche (fenotipo) in questo complesso quadro di condizioni e sindromi rare che hanno come conseguenza l’iperaccrescimento di una o più aree del corpo.
Lo studio, quindi, identifica e analizza le mutazioni somatiche del gene PIK3CA e “mette ordine” tra le conseguenti manifestazioni cliniche, che nelle Pros sono numerose ed eterogenee.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Journal of Medical Genetics. «Questo studio è il frutto di una straordinaria collaborazione a livello nazionale», spiega la professoressa. «Può essere un utilissimo strumento per tutti i clinici che hanno a che fare con questi disordini e ne sanno poco – prosegue – e con in mano un referto possono trovare subito le possibili correlazioni fra il tipo di mutazione e le sue caratteristiche cliniche».
Il risultato è innanzitutto una “guida pratica” per i medici e ha l’obiettivo di semplificare la parte diagnostica: «Ci siamo resi conto che dieci mutazioni coprono il 70 per cento di tutti i casi», continua la Resta: «I kit per una diagnosi veloce oggi prendono in considerazione solo alcune mutazioni del gene PIK3CA, come quelle implicate nel tumore alla mammella. Ora invece potrebbero essere sviluppati nuovi kit commerciali specifici per le Pros e basati sulle dieci mutazioni più frequenti». Dallo studio emerge anche un altro aspetto, ovvero che ci sono manifestazioni cliniche che sembrano riconducibili alle Pros, ma in realtà dipendono da geni diversi da PIK3CA. I pazienti che rientrano in questa casistica a oggi risultano negativi alla mutazione e non possono accedere a terapie mirate. Conclude la dottoressa Resta: «Aver messo insieme questa casistica nazionale e internazionale ci insegna che fenotipi con caratteristiche sovrapponibili a quelle delle Pros necessitano di indagini su geni che dovrebbero essere sempre inclusi nel pannello di quelli da analizzare».
